Gene moderner Japaner deuten auf dritte Abstammungslinie hin

Die Gene heutiger Japanerinnen und Japaner könnten eine lange übersehene Ahnenlinie in sich tragen – eine Gruppe, die einst vom nordöstlichen Festland Asiens in den Norden des japanischen Archipels eingewandert sein könnte.

Dieser Befund stützt eine wachsende Zahl an Hinweisen, nach denen die moderne japanische Bevölkerung nicht aus zwei, sondern aus drei Abstammungslinien hervorgegangen ist.

Frühere Herkunftshypothesen

Bis vor Kurzem ging die vorherrschende Hypothese davon aus, dass sich die Bevölkerung Japans aus der Vermischung zweier Vorfahrengruppen gebildet hat: den indigenen Jōmon – die vor mehr als 10.000 Jahren aus dem alten Ostasien nach Japan gelangten – und Menschen aus Nordostasien, die Reisanbau betrieben und ab ungefähr vor 2.300 Jahren vom kontinentalen Festland einwanderten.

Im Jahr 2021 identifizierte jedoch erstmals eine genetische Untersuchung eine dritte Einwanderungswelle und lieferte damit den Anstoss für eine konkurrierende Ursprungserzählung.

Neue Genomanalyse in sieben Regionen

Der Genetiker Chikashi Terao, leitender Autor der neuesten Auswertung, sagt, er und sein Team hätten die „Subpopulationsstruktur auf feiner Skala“ Japans sichtbar gemacht. Die Ergebnisse seien über sieben Regionen, die sich über die gesamte Länge des Landes erstrecken, „wunderschön klassifiziert“.

Dafür sequenzierten die Forschenden die DNA von mehr als 3.200 Personen aus diesen Gebieten. Nach eigener Darstellung handelt es sich um eine der bislang grössten genetischen Analysen einer nicht-europäischen Bevölkerung. Die Daten geben Einblicke in die genetische Struktur der Bevölkerung und könnten perspektivisch für personalisierte Medizin relevant sein.

„Wir gingen davon aus, dass seltene Varianten manchmal auf bestimmte Ahnenpopulationen zurückgeführt werden können und dabei helfen könnten, feinräumige Migrationsmuster innerhalb Japans aufzudecken“, erläutert Terao, der am RIKEN-Zentrum arbeitet.

Was die Daten über Abstammung und Gesundheit zeigen

Durch den Abgleich moderner und alter genetischer Datensätze nutzte das Team sowohl häufige als auch seltene Varianten, um bei den meisten Menschen in Japan drei zentrale Abstammungs-Cluster zu bestimmen.

Den Ergebnissen zufolge ist Jōmon-Abstammung heute im Süden Japans am stärksten vertreten. Menschen im Westen Japans hingegen sind enger mit Han-Chinesen verwandt, die vom ostasiatischen kontinentalen Festland bis ungefähr 800 n. Chr. weiter einwanderten.

Für den Nordosten Japans zeigt sich laut Team ein anderes dominantes Abstammungsmuster. Die genaue genetische Zusammensetzung dieser Bevölkerung sei weniger eindeutig, könnte aber durch eine beidseitige Vermischung koreanischer Abstammung und Han-chinesischer Abstammung erklärt werden.

Historische Quellen deuten darauf hin, dass der Nordosten im 5. Jahrhundert n. Chr. zudem von einer weiteren alten Linie bewohnt gewesen sein könnte: den Emishi. Der Name lässt sich wörtlich als „Garnelenbarbaren“ übersetzen. Woher die Emishi genau kamen, ist zwar unklar, doch wurde vorgeschlagen, dass sie von Menschen abstammen, die auf der heutigen koreanischen Halbinsel lebten.

Die Studie trug ausserdem dazu bei, die wahrscheinlichen Ursprünge zweier Gene zu bestimmen, die bei Japanerinnen und Japanern mit erblich bedingtem Brustkrebs in Verbindung stehen. So scheint eine für die japanische Bevölkerung spezifische BRCA1-Mutation, die im Osten Japans deutlich häufiger vorkommt, ihren Ursprung bei Menschen mit nordostjapanischer Abstammung gehabt zu haben und sich von dort in andere Regionen des Landes ausgebreitet zu haben.

„Dieser umfassende genetische Datensatz ermöglicht es uns, in unerforschtes Terrain zur Populations- und medizinischen Genetik der japanischen Bevölkerung vorzudringen“, schreiben die Autorinnen und Autoren der genetischen Analyse.

Alte Genomproben sind schwer zu erhalten, was die Möglichkeiten einschränkt, heutige genetische Besonderheiten direkt mit denen vergangener Populationen zu vergleichen. In der aktuellen Untersuchung waren bis zu 40 Prozent der identifizierten genetischen Varianten nicht registriert.

Terao und seine Kolleginnen und Kollegen betonen, dass weiterhin Unsicherheiten in den Daten bestehen, auch wenn ihre Resultate in den meisten Regionen Japans zur „dreiteiligen“ Herkunftshypothese passen.

Gleichwohl deutet die zunehmende Evidenz darauf hin, dass die Zusammensetzung der japanischen Bevölkerung komplexer ist, als Forschende zunächst annahmen. Um menschliche Geschichte und Gesundheit besser zu verstehen, ist es wichtig, vielfältige Bevölkerungsgruppen in genetische Forschung einzubeziehen.

Die Studie wurde in der Fachzeitschrift Science Advances veröffentlicht.